生出健康聰明的寶寶是全天下父母的共同心愿，隨著健康知識(shí)的普及，越來越多的孕媽媽意識(shí)到產(chǎn)前檢查的重要性，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)對(duì)于預(yù)防新生兒缺陷具有重要意義。什么是無創(chuàng)DNA檢測(cè)呢？什么情況能做無創(chuàng)DNA檢測(cè)呢？現(xiàn)在讓我向大家簡(jiǎn)單介紹一下。

無創(chuàng)DNA檢測(cè)是近年來發(fā)展起來的一項(xiàng)產(chǎn)前檢查技術(shù)，簡(jiǎn)稱NIPT，具有無創(chuàng)取樣、無流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)、高靈敏度、準(zhǔn)確性高的特點(diǎn)，因此迅速得到準(zhǔn)爸爸媽媽們的青睞。

無創(chuàng)DNA檢測(cè)是直接針對(duì)孕婦外周血中游離的胎兒DNA進(jìn)行測(cè)序和分析，是一項(xiàng)安全、準(zhǔn)確、快速的新型胎兒染色體疾病檢測(cè)技術(shù)。該技術(shù)僅需抽取孕婦的靜脈血，即可準(zhǔn)確判斷胎兒是否患有唐氏綜合癥、愛德華氏綜合征、帕陶氏綜合征等染色體疾病，準(zhǔn)確率極高。它準(zhǔn)確性明顯高于唐氏篩查，它的準(zhǔn)確性高達(dá)99.7%。相對(duì)傳統(tǒng)的羊水穿刺，它也做到了無創(chuàng)，避免了大型器械所造成的局部傷口及羊膜腔感染、流產(chǎn)等不良后果。相對(duì)于羊水穿刺，它也做到了早期診斷。從懷孕5周開始，準(zhǔn)媽媽的外周血中就可以檢測(cè)到母兒通過胎盤進(jìn)行物質(zhì)的交換產(chǎn)生的游離DNA，而且這些游離的DNA還會(huì)隨著胎兒孕周的增大而增加，等到準(zhǔn)媽媽懷孕滿12周時(shí)，從外周血中抽取樣本后，就可以通過對(duì)胎兒游離在外的DNA片段進(jìn)行序列測(cè)定，在利用專門的生物信息軟件進(jìn)行海量的深度測(cè)序分析，根據(jù)分析出來的數(shù)據(jù)來判斷胎兒的遺傳狀態(tài)，并檢測(cè)患染色體疾病的胎兒。

無創(chuàng)DNA的優(yōu)點(diǎn)除了以上無創(chuàng)、安全、早期、準(zhǔn)確之外，還具備了便捷的特點(diǎn)，一次篩查一步到位，不用再做羊水穿刺。并且保證對(duì)受檢者的所有信息保密。

但是無創(chuàng)DNA準(zhǔn)確率99%僅針對(duì)21三體、18三體和13三體這三種常見的染色體疾病，如果準(zhǔn)媽媽拿到一份NIPT監(jiān)測(cè)報(bào)告，結(jié)論是“21-三體低風(fēng)險(xiǎn)、18-三體低風(fēng)險(xiǎn)、13-三體低風(fēng)險(xiǎn)”，那就意味著有99%的概率寶寶不是此三種先天性疾病。盡管它準(zhǔn)確率相當(dāng)高，但目前條件下還無法避免假陽性和假陰性結(jié)果。對(duì)于假陽性報(bào)告，一般再做個(gè)羊水穿刺就可以解決，而假陰性結(jié)果可導(dǎo)致唐氏兒的出生，給家庭和患兒帶來痛苦。所以NIPT結(jié)果正常的準(zhǔn)媽媽們一定要認(rèn)真進(jìn)行超聲檢查，這是最后一道防火墻，一旦超聲提示異常，還需進(jìn)行羊水穿刺，以避免NIPT假陰性結(jié)果帶來的負(fù)面影響。

無創(chuàng)DNA檢測(cè)不需要準(zhǔn)媽媽們空腹，可以正常進(jìn)食，其檢測(cè)時(shí)間一般在孕12-26周，它不等同于唐氏篩查，唐氏篩查只是無創(chuàng)DNA檢查中的一項(xiàng)。 希望每個(gè)準(zhǔn)爸爸媽媽都在權(quán)衡利弊后做出選擇，切記盲目跟風(fēng)。而對(duì)于雙胎妊娠和IVF妊娠等珍貴兒，NIPT將是您最佳的選擇。也由衷希望我們的準(zhǔn)媽媽們能定期孕檢，在了解了以上情況后，是否應(yīng)該做無創(chuàng)DNA，您還是無法明確，您可以到產(chǎn)科門診，我們的專業(yè)團(tuán)隊(duì)會(huì)為您提供個(gè)體化的產(chǎn)前檢查。