在科技快速發(fā)展的今天，越來(lái)越多的人們對(duì)生活質(zhì)量要求越來(lái)越高，對(duì)食品的要求也越來(lái)越高，隨著技術(shù)的不斷發(fā)展我們由原來(lái)的純綠色食品變成了現(xiàn)在的轉(zhuǎn)基因食品，由原來(lái)沒(méi)有手機(jī)和電腦發(fā)展到現(xiàn)在幾乎人人都在使用，這種生活質(zhì)量的轉(zhuǎn)變讓我們不得不想到孕產(chǎn)婦和胎兒的健康，胎兒的健康關(guān)系到每個(gè)家庭的幸福所在。還清楚的記得十年前有一位好朋友，在妊娠近七個(gè)月的時(shí)候，發(fā)現(xiàn)肚子中的胎兒活動(dòng)越來(lái)越少，開(kāi)始以為自己活動(dòng)量太大感覺(jué)不到胎兒的活動(dòng)，可就在平時(shí)下午休息的時(shí)候也明顯感覺(jué)不到胎兒的活動(dòng)，出于害怕到醫(yī)院產(chǎn)科找醫(yī)生檢查彩超，在做彩超時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒心跳特別微弱，而且胎兒并沒(méi)有長(zhǎng)，與胎兒實(shí)際月份不相符，相反的胎兒反而更小了，產(chǎn)科醫(yī)生建議住院觀察隨時(shí)監(jiān)測(cè)彩超和胎兒胎心，住院沒(méi)有幾天，越來(lái)越感覺(jué)不到胎兒的胎心了，通過(guò)彩超產(chǎn)科醫(yī)生診斷為死胎。一個(gè)小小的生命就這樣消失了，讓孕婦和家人難以接受，如果我們能夠提前發(fā)現(xiàn)問(wèn)題并解決問(wèn)題，不至于一個(gè)小生命就這樣走到盡頭。失去一位即將出生的孩子是多么痛苦的事啊，那么怎么樣才能讓胎兒健康的成長(zhǎng)，這就需要我們每一位孕婦認(rèn)真做好產(chǎn)前篩查。

吉林國(guó)文醫(yī)院檢驗(yàn)科引進(jìn)德國(guó)西門子全自動(dòng)免疫分析儀，該儀器主要用于篩查妊娠14-22周的胎兒是否有先天愚型、18--三體綜合征、神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。那么這三種風(fēng)險(xiǎn)其臨床意義是什么？先天愚型，是由胎兒21號(hào)染色體三體引起的出生缺陷，也是智力低下最常見(jiàn)的遺傳性病因。18-三體綜合征是由胎兒18號(hào)染色體三體引起的出生缺陷，常伴有多種畸形如先天性心臟病等。神經(jīng)管缺陷是一類中樞神經(jīng)系統(tǒng)的出生缺陷，是一種多基因遺傳疾病，包括無(wú)腦兒、脊柱裂、腦積水等，常導(dǎo)致胎死宮內(nèi)或者出生后夭折，能存活者通常也伴有智力發(fā)育遲緩和多發(fā)畸形。這三種風(fēng)險(xiǎn)的危害性是每位孕婦必須了解的，也是必須檢測(cè)的。

吉林國(guó)文醫(yī)院檢驗(yàn)科唐氏篩查主要是通過(guò)孕婦懷孕年齡、體重、吸煙史、彩超提示的孕周和檢測(cè)的甲胎蛋白、雌三醇以及人絨毛膜促性腺激素等計(jì)算來(lái)評(píng)估胎兒是否有先天愚型、18--三體綜合征、神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。

如果篩查結(jié)果為低分險(xiǎn)，我們建議繼續(xù)妊娠和產(chǎn)前檢查；如果篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)，我們建議進(jìn)一步行羊水穿刺診斷或產(chǎn)科超聲檢查。通過(guò)羊水穿刺診斷或產(chǎn)科超聲檢查，來(lái)排除胎兒是否真正有風(fēng)險(xiǎn)性，若胎兒確診為染色體異�；蜷_(kāi)放性神經(jīng)管畸形，可按孕婦本人的意愿終止或繼續(xù)妊娠。若胎兒染色體核型分析結(jié)果正常，則可排除唐氏綜合征或18-三體綜合征等胎兒重大染色體異常疾病，可繼續(xù)妊娠和產(chǎn)前檢查。

通過(guò)上述三種先天性疾病的孕中期產(chǎn)前篩查，其檢測(cè)結(jié)果并不是診斷，只是風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)估。上述產(chǎn)前篩查和診斷的流程，能夠產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)約60%的唐氏綜合征患兒和約85%的神經(jīng)管缺陷患兒。亦有少數(shù)胎兒有染色體異�；蜷_(kāi)放性神經(jīng)管畸形時(shí)，孕婦血清篩查結(jié)果可能為低風(fēng)險(xiǎn)而未能產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)。同時(shí)，本篩查對(duì)其他類型的出生缺陷如單基因病、唇腭裂、先天性心臟病、染色體微缺失、閉合性神經(jīng)管畸形等無(wú)分險(xiǎn)評(píng)估作用。

國(guó)家政策的開(kāi)放使越來(lái)越多的獨(dú)生子女家庭有了生二胎的愿望，孩子是家庭的依靠，是維系親人最好的紐帶，為了每個(gè)家庭能夠幸福美滿，也為了一個(gè)小生命順利健康的降生，我們建議孕婦在孕中期14-22周進(jìn)行唐氏篩查檢測(cè)。