近日一個病例始終在我腦海揮之不去，今天拿出來與大家分享。事情發(fā)生在一個下午，患者是一位女士，是一位放化療期間的病人，胃腸鏡檢查的目的是切息肉，考慮到息肉數(shù)量非常之多，不可一次全部切除，一是創(chuàng)面太多，愈合緩慢，容易出血，二來時間太長患者不能耐受。

在與患者和家屬交談時，了解到兩姐妹的母親是因腸癌去世的，并且去世的很早，當(dāng)時醫(yī)療還不是很發(fā)達(dá)，還未明確這就是家族性腺瘤病，一次偶然的機(jī)會，姐姐先查了腸鏡，診斷為家族性腺瘤病，接受了全結(jié)腸切除術(shù)，在了解自身病情后，立刻讓妹妹及有血緣關(guān)系的親人查了腸鏡，無一例外。妹妹就此確診并且部分已經(jīng)癌變，其兒女年齡較大者接連經(jīng)由腸鏡確診為家族性腺瘤病，一段時間就要進(jìn)行息肉切除術(shù)。所幸，家族性腺瘤病得以被重視，拯救了這個不幸的家庭，使后代的發(fā)病得以控制！

回歸正題，開始檢查，見胃底，胃體密集數(shù)百枚大小約0.3*0.3cm_0.5*0.5cm扁平狀及半球狀隆起，部分表面紅色顆粒狀（較大者給予圈套器切除）腸鏡插至距肛門口約10cm見術(shù)后吻合口及吻合釘，另直腸散見數(shù)20枚大小約0.3*0.3cm－0.8*0.8cm扁平狀及半球狀隆起，表面紅色顆粒狀（較大者給予切除）建議定期復(fù)查。

家族性腺瘤病

家族性腺瘤性息肉病是一種常染色體顯性遺傳性疾病，表現(xiàn)為整個結(jié)直腸（大腸）布滿大小不一的腺瘤。多在15歲前后出現(xiàn)息肉，初起時息肉為數(shù)不多，隨著年齡增長而增多。可出現(xiàn)腹部不適、腹痛、大便帶血或帶黏液、大便次數(shù)增多等癥狀。家族性腺瘤性息肉病如不及時治療，終將發(fā)生癌變。所以，要想永絕后患，只有進(jìn)行全結(jié)腸切除。

病因

本病是一種常染色體顯性遺傳性疾病?；颊咔嗌倌昶谡麄€大腸有成百上千的腺瘤性息肉，直徑一般2cm的息肉通常有蒂。組織學(xué)類型包括管狀腺瘤、管狀絨毛狀腺瘤或絨毛狀腺瘤，以管狀腺瘤最多見，呈絨毛狀腺瘤結(jié)構(gòu)的十分少見。息肉越大并且越呈絨毛狀，發(fā)生局灶性癌的可能性越大。

臨床表現(xiàn)

腸道息肉生長后才出現(xiàn)胃腸道癥狀，故患者一般在15～25歲才出現(xiàn)癥狀。常見的癥狀是腹部隱痛、腹瀉、黏液血便或少量血便，偶有大量便血，便血多為間歇性，肛門部下墜感，常誤診為內(nèi)痔或慢性結(jié)腸炎。息肉逐漸增大、增多，上述癥狀加重。個別患者由于息肉較大，出現(xiàn)腸套疊，可有腹痛、腹脹、惡心、嘔吐等腸梗阻癥狀。有的腸套疊可自行復(fù)位，癥狀可以緩解，但套疊可反復(fù)出現(xiàn)?；颊哂捎陂L期腹瀉、黏液血便。故可出現(xiàn)貧血、乏力、低蛋白血癥等。如息肉癌變，患者大便次數(shù)增多，腹痛、血便或黏液血便等可進(jìn)一步加重并出現(xiàn)消瘦等。

家族性腺瘤病像割不完的韭菜，像打不死的小強(qiáng)，野火燒不盡，春風(fēng)吹又生?；疾≌叨家邮苋Y(jié)腸切除術(shù)所以一旦有上述癥狀，盡早檢查胃腸鏡，及時確診，及時手術(shù)，咨詢熱線：0434－6952889。