親愛的寶爸、寶媽們：寶寶是家庭的快樂之源，生命的延續(xù)；健康的寶寶讓我們歡喜，充滿希望。但是您也許不知道，在我國，每年約50萬遺傳代謝患兒出生，平均每2分鐘出現(xiàn)1例患兒，每3000個寶寶中會有1個患兒。遺傳代謝病會造成寶寶智力障礙、發(fā)育遲緩、殘疾，甚至猝死。
但是，這些疾病并非不治之癥。據(jù)統(tǒng)計，通過新生兒疾病篩查，約1%3歲以下兒童的意外死亡可以避免。通過早篩查、早診斷、早治療，您也可以擁有一個健康快樂的寶寶。
為了寶寶健康快樂的成長，第一次體檢非常重要！
您需要了解的….？
1、什么是新生兒疾病篩查？
新生兒疾病篩查是指對一些危害嚴(yán)重的先天性遺傳代謝病進(jìn)行篩查并做出早期診斷，在患兒臨床癥狀出現(xiàn)之前，給予及時的治療，避免患兒體格、智能發(fā)生不可逆?zhèn)Φ囊豁椣到y(tǒng)性保健服務(wù)。
所有新生兒在出生72小時、充分哺乳后，采集足跟血送到新生兒疾病篩查中心進(jìn)行監(jiān)測。
我院新生兒疾病篩查包括兩種：先天性甲狀腺功能減退癥和苯丙酮尿癥。
2、父母都正常，寶寶還需要篩查嗎？
遺傳代謝病多為隱形遺傳病，即使父母都正常，寶寶也有患病風(fēng)險，大部分患兒出生時沒有明顯癥狀，容易忽略，但是一旦出現(xiàn)臨床癥狀，會對寶寶造成不可逆轉(zhuǎn)的傷害。
3、如果檢測結(jié)果有問題怎么辦？
初篩結(jié)果異常時，會進(jìn)行復(fù)查。當(dāng)您收到通知時，不用驚慌，按要求完成復(fù)查。若復(fù)查結(jié)果依然異常，需結(jié)合多種診斷方法進(jìn)行綜合分析，才能最終確診。
確診后，遵醫(yī)囑治療或干預(yù)，絕大部分遺傳代謝病的癥狀減輕或不留后遺癥。
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